ONCONEXT RISK

ONCONEXT RISKTMcomprende test dedicati allo studio delle mutazioni germinali (germline mutations), presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria.

Le mutazioni ricercate sono mutazioni localizzate sui geni che codificano per proteine con ruolo di oncosoppressori (controllo negativo della proliferazione cellulare, riparazione del DNA e regolazione dell’apoptosi) e che ne limitano la funzione biologica.

I portatori di queste mutazioni hanno maggiore predisposizione nella vita a sviluppare patologie tumorali

In seguito alla quotidiana esposizione a fattori mutageni le attività di oncosoppressione potrebbero essere compromesse, più favorevolmente rispetto alla popolazione generale, lasciando liberi di agire eventuali oncogeni (funzione di progressione del ciclo cellulare e proliferazione cellulare) derivanti da protooncogeni, attivati anch’essi dall’esposizione ad agenti mutageni.

 

OncoNext RiskTMOncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra cui:

  • Tumore alla mammella: analisi dei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53;
  • Tumore Ovarico/Utero: analisi dei geni BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53;
  • Tumore al Colon-Retto: analisi dei geni APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53;
  • Tumore Gastrico: analisi dei geni APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53;
  • Tumore al Pancreas: analisi dei geni APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53;
  • Tumore Prostatico: analisi dei geni ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53;
  • Tumore alla Cute (Melanoma): analisi dei geni BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53;
  • Tumore cerebrale: analisi dei geni AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL;
  • Tumore Renale: analisi dei geni BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL;
  • Feocromocitoma/Paraganglioma: analisi dei geni FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.

OncoNext RiskTMOncoScreening consente ai pazienti di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è predisposti allo sviluppo di un particolare tipo di tumore. Il test, quindi, permette di identificare le persone a rischio di insorgenza di una specifica neoplasia. 

 

PER CHI E’ INDICATO IL TEST ONCONEXT RISKTMONCOSCREENING? 

Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati;
  • soggetti affetti da tumori multipli;
  • tumori insorti in età giovanile.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

 

QUALI SONO I BENEFICI DEL TEST ONCONEXT RISKTMONCOSCREENING? 

La possibilità di individuare soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.

I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.

In caso di positività del test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

  • L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
  • L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
  • La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

 

 

 

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